Ставьте like и читайте!

GADA SASNIEGUMS. PĀRMANTOTĀ VĒŽA UN SOMATISKO AUDZĒJU ĢENĒTISKĀ IZPĒTE UN MOLEKULĀRI ĢENĒTISKĀ TESTĒŠANA

23.08.2021, 3ade.lv

GADA SASNIEGUMS. PĀRMANTOTĀ VĒŽA UN SOMATISKO AUDZĒJU ĢENĒTISKĀ IZPĒTE UN MOLEKULĀRI ĢENĒTISKĀ TESTĒŠANA

GADA SASNIEGUMS

PĀRMANTOTĀ VĒŽA UN SOMATISKO AUDZĒJU ĢENĒTISKĀ IZPĒTE UN MOLEKULĀRI ĢENĒTISKĀ TESTĒŠANA 

“Kad tiek diagnosticēts VĒZIS, tad eksperimentēšanai nav laika”, saka IVF RIGA HOLDING VADĪTĀJA, daktere Violeta Fodina.

Medicīna un onkoloģisko slimību ārstēšana mūsdienās ir pilnveidojusies un neizklausās vairs tik bezcerīgi. Savlaicīga diagnostika, molekulāri ģenētiskā risku analīze, jaunas ārstēšanas metodes  un medikamenti pagarina un glābj dzīvības, padara dzīvi ērtāku, dod otru elpu un iespēju dzīvot, strādāt, iemīlēties, plānot un radīt bērnus. Diemžēl, neskatoties uz neticamo progresu, ne vienmēr ir iespējams piemeklēt pacientam piemērotu ārstēšanu nekavējoties, rast risinājumu ātri vai arī noteiktās ārstēšanas iedarbība ļoti ātri kļūst mazefektīva. Mūsdienās onkologi arvien vairāk pārliecinoši apgalvo, ka problēma slēpjas konkrētā pacienta vēža ģenētikā. Pacientiem ar vienādu diagnozi var izrakstīt dažādus medikamentus, bet kurš preparāts būs visefektīvākais, to varēs uzzināt tikai pēc audzēja ģenētiskās pārbaudes.

Vēža molekulāri ģenētiskie izmeklējumi un audzēja ģenētiskā testēšana — šie ir ģenētiķu sasniegumi, kas palīdzējuši mainīt to cilvēku izredzes, kam diagnosticēts vēzis, atklāti pārmantotā vēža paveidi, ļaujot onkologiem noteikt ārstēšanu, kas ir ļoti specifiska konkrētam audzējam un konkrētai personai.

AUTORE: ALMAZA PIRHA



Mēs zinām, ka vēzis pieder saslimšanu grupai, kurai raksturīga nekontrolēta patoloģisku šūnu augšana un izplatīšanās. Ārsti, protokoli, medikamenti ... Dažreiz tas prasa vairāk laika, nekā mēs vēlētos, lai noteiktu vēža diagnozi. Rezultātu gaidīšanas laiks, vizīte pie ārsta, ārstēšanas protokola noteikšana. LAIKS ŠAUBĀM, LAIKS ATKĀRTOTIEM IZMEKLĒJUMIEM, LAIKS MEKLĒT MEDIKAMENTUS ... 


Nav jēgas runāt par precīzas ārstēšanas nozīmēšanu situācijās, kad gaidīt vairāk nav laika. Risinājuma cena — kāda dzīvība.
Mūsdienās onkologiem kļuvis nedaudz vieglāk pieņemt lēmumus. Iespēja noteikt audzēju molekulārās īpašības ir paplašinājusi terapeitiskās iespējas atsevišķiem pacientiem, kuriem diagnosticēti ļaundabīgi jaunveidojumi — palielinājusies izdzīvojamība, vienlaikus samazinot blakusparādību skaitu. Specifiskas ģenētiskas mutācijas, amplifikācijas vai saplūšana, epiģenētiskais profils, olbaltumvielu ekspresija un citas molekulārās īpašības ļauj onkologiem izvēlēties mērķorientētas terapijas, kas vērstas uz pacientu audzēju molekulāro profilu.


MĒRĶTERAPIJAS JAUNAIS LĪMENIS

Ir pagājuši apmēram 20 gadi kopš termina “mērķterapija” parādīšanās. Šī terapija ļauj izrakstīt preparātus, kas organismā darbojas mērķorientēti, ievērojot principu «mērķis — medikamenti». Bet medicīna atrodas uz jauna pretvēža terapijas veida parādīšanās sliekšņa. Ir kļuvis skaidrs, ka ne visi mērķi ir «radīti vienādi», un daži no tiem, formāli atrodoties audzēja šūnās, var vienkārši nebūt nozīmīgi konkrētam audzēju veidam, bet citam veidam — var būt ļoti svarīgi. Tādējādi kļuva zināms, ka mērķterapijā preparāts sasniedz mērķi, neatkarīgi no tā, kur tas atrodas. Vienīgā problēma — ne visi mērķi (receptori, raidītāja molekulas, fermenti) ir vienlīdz svarīgi visiem audzējiem. Kaut kur tie vienkārši atrodas, taču tiem nav būtiskas nozīmes audzēja šūnas dzīvības procesos. Audzēja ģenētiskā izpēte ļāva noteikt mērķus, kas audzējam ir vitāli svarīgi. Un likvidēt tieši mērķus — nāvējošās vēža šūnas, atstājot veselās šūnas neskartas.


IVF RIGA HOLDING VADĪTĀJAS, DAKTERES VIOLETAS FODINAS KOMENTĀRI

“Pateicoties ģenētiskajiem testiem, ir iespējams noteikt vēža profilu, izmantojot audzēja komplekso molekulāri ģenētisko analīzi. Pēc ģenētiskās analīzes SuperiorOnko veikšanas, pacients un viņa ārstējošais ārsts saņem atzinumu, kurā norādīts efektīvu, neefektīvu un toksisku preparātu saraksts, kā arī klīnisko pētījumu saraksts, kurā pacients var piedalīties. Pamatojoties uz šo atzinumu, onkologs var piemeklēt visefektīvāko un minimāli toksiskāko terapiju. Šis nav labākais laiks eksperimentiem, un, ja ar šādu testu palīdzību iespējams izvēlēties konkrētu ārstēšanas kursu, tas dod pacientam lieliskas iespējas izvairīties no riskiem un ātrāk sasniegt pozitīvus rezultātus.

 


ONKOLOĢES, DAKTERES MARINAS BABUŠKINAS KOMENTĀRI

Medikamenti vēža ārstēšanai parasti ir vērsti uz audzēja lokalizāciju. Tie bombardē vēzi un ap to esošās veselās šūnas. Mērķterapija jau ir kļuvusi par jauno standartu daudzu vēža veidu ārstēšanā. Vai SuperiorOnko padara mērķterapiju vēl precīzāku, mērķtorientētāku?



Mērķterapija (mērķorientēta) ne vienmēr ir precīza un nepārprotama, un ar mazāk blakusparādībām. SuperiorOnko testēšana klīniskajā praksē drīzāk izskatās kā papildus vai, tā sauktais, backup ārstēšanas variants, tā teikt, cits variants, vēl viena nestandarta vai standarta preparātu kombinācija, kas varētu nostrādāt cīņā pret vēzi vai vismaz novērst vēža audzēja (audzēju) turpmāku augšanu. Šeit nozīme ir atslēgvārdiem — varbūt, iespējams, ar lielāku varbūtību. Diemžēl mēs saskaramies ar vēža daudzveidību un tā spēju pielāgoties, tas mutē un turpina darboties kopā ar mūsu ārstēšanu.


Kuri vēža veidi jāpārbauda ar SuperiorOnko?

Parasti tie ir cilvēku vidū reti sastopama vēža audzēju grupa, vai arī ir diezgan izplatīta lokalizācija, piemēram, plaušu vēzis, kam ir diezgan rets un agresīvs paveids. Gadījumā, ja vairākas preparātu līnijas nevar ierobežot šīs slimības izplatību, arī tad iespējams mēģināt izpētīt audzēju ar SuperiorOnko un piemeklēt ārstēšanu, balstoties uz pētījuma rezultātiem vai katram individuāli.

• Kolorektālais un barības vada vēzis

• Nesīkšūnu plaušu vēzis, plaušu adenokarcinoma

• Medullārs vairogdziedzera vēzis, papilārs vairogdziedzera vēzis

• Krūts vēzis

• Olnīcu vēzis

• Smadzeņu audzēji

• Endometrija vēzis

• Utt.



Atrasta onkoloģiska saslimšana. Kā ārstam, Jums tagad ir iespēja pacientam ieteikt veikt SuperiorOnko. Ja runājam skaitļos, procentiem, tad kā pieaug pacientu izredzes uz atveseļošanos un labāku pašsajūtu ārstēšanas laikā?


Mērķterapijas pievienošana parastajai ķīmijterapijai rada lielākas izredzes dzīvot bez audzēja progresēšanas, vispārējiem onkoloģiskā pacienta dzīves rādītājiem; un tas ir aptuveni 30-40% gadījumos. Bet. Visbiežāk ārstēšana ir toksiska, tā rada blakusparādības, kurām nepieciešama papildus uzmanība, ārstēšana un uzraudzība. Atņemiet vēl to cilvēku skaitu, kuriem, šķietami pēc visiem rādītājiem, medikamentu iedarbībai vajadzētu būt efektīvai, taču nez kāpēc gaidītās reakcijas nav, jo audzējam piemīt «izvairīšanās» mehānismi no terapijas. Rezultātā sausais atlikums nav tik rožains.
Onkoloģijā ir ļoti daudz neskaidrību. Bet šī neskaidrība, no otras puses, stimulē mūs pētīt, izmēģināt ārstēšanas iespējas un noved pie jauniem, efektīvākiem ārstēšanas standartiem.


Pateicoties audzēja ģenētiskajai testēšanai, šodien ārsts var noteikt, kurš ārstēšanas veids var būt daudz efektīvāks nekā daudzi citi vēža terapijas veidi, ieskaitot ķīmijterapiju un apstarošanu, jo terapija tiks vērsta tieši uz noteiktām vēža molekulām, kas atrodas vēža šūnā. Tajā pašā laikā tas mazāk ietekmēs veselās organisma šūnas.
Testēšanai izmanto sākotnējās biopsijas materiālu. Papildus audu paraugu paņemšana vai atkārtota biopsija jāveic gadījumos, ja kopš sākotnējā posma ir pagājis daudz laika un ir šaubas par konkrētā audzēja recidivēšanu un tā izmaiņām remisijas laikā un pēc ārstēšanas.


IVF RIGA HOLDING VADĪTĀJAS, DAKTERES VIOLETAS FODINAS KOMENTĀRI

“Papildus audzēja ģenētiskajai testēšanai, kad vēzis jau ir diagnosticēts, vienmēr ir iespēja veikt savlaicīgu molekulāri ģenētisko testēšanu, kuras mērķis ir identificēt iespējamos onkoloģiskos riskus, paredzēt tā gaitu un izvēlēties ārstēšanas taktiku. Atrodot izmaiņas gēnos, kas paaugstina onkoloģisko saslimšanu risku, pat pirms tā attīstības, ir iespējams savlaicīgi veikt riska novērtējumu un izvēlēties pareizas diagnostikas vai riska samazināšanas iespējas.
Ir aptuveni 400 pārmantotu onkoloģisko sindromu ar saistītiem gēniem, un katrs gēns ir atšķirīgs. Nosakot, kurš konkrētais gēns ir mainīts, ģenētiķis var paredzēt, pret kādiem vēža veidiem cilvēkam ir nosliece, kad tas var parādīties, un kā rezultātā mainīt klīnisko palīdzību. Ģenētiskā testēšana kļūst par slimību profilakses ceļa zīmi.

Viens no pazīstamākajiem un aprakstītākajiem pārmantotajiem audzējiem ir pārmantots krūts/olnīcu vēzis, kas veido apmēram 20-30% no visiem krūts vēža gadījumiem. 40-50% no tiem ir saistīti ar izmaiņām BRCA1 un BRCA2 gēnos. BRCA1 un BRCA2 patieso variantu noteikšana var būt svarīga ne tikai pareizas ārstēšanas taktikas izvēlē, bet arī saslimšanas risku noteikšanā pacienta ģimenes locekļiem, viņa nākamajiem bērniem. Īpaši izvēloties veikt profilaktisku operāciju, kā to pirms kāda laika izdarīja aktrise Andželina Džolija un publiski izstāstīja savu stāstu, lai brīdinātu tūkstošiem sieviešu.
Agrīna vēža diagnostika ir ļoti svarīga, lai uzlabotu ārstēšanas rezultātus un jūsu dzīves kvalitāti.”


Vēža veidi, kas var norādīt uz pārmantotu audzēja sindromu:

• Trīskārši negatīvs krūts vēzis (aizdomas par pārmantotu krūts vēzi, ko izraisījušas izmaiņas BRCA1 vai BRCA2 gēnos);

• Olnīcu epitēlija, olvadu vai peritoneālais vēzis, īpaši serozā histoloģija (aizdomas par pārmantotu krūts/ olnīcu vēzi, ko izraisījušas izmaiņas BRCA1 vai BRCA2 gēnos);

• Kolorektālais vēzis ar apstiprinātu nepietiekamu DNS reparāciju — mikrosatelītu nestabilitāte (aizdomas par Linča sindromu);

• Endometrija vēzis ar apstiprinātu nepietiekamu DNS reparāciju — mikrosatelītu nestabilitāte (aizdomas par Linča sindromu).

 


ĢENĒTIĶES, DAKTERES DACES ENKURES KOMENTĀRI

Kur rodas “’sliktie, vēža” gēni?

Izmaiņas mūsu genomā rodas nepārtraukti. Šūnu dalīšanās process notiek sākot jau no pirmās cilvēka attīstības fāzes. Taču tā kā genoms ir liels un DNS kļūdu labošanas mehānismi nav pilnīgi droši, gandrīz katrā šūnu dalīšanās fāzē rodas izmaiņas. Ja šīs izmaiņas rodas gēnos, kas atbildīgi par kādu no šūnas cikla mehānismiem, kas var ietekmēt šūnas pārveidošanos par iespējami ļaundabīgu, tad jau šādai šūnai ir iespēja attīstīties par “slikto” jeb vēža šūnu. Ir vairāki mehānismi, kas palaiž tālāko šūnas kļūšanu par vēža šūnu un arī gēni, kuru izmaiņas izraisa šo šūnu pārveidošanos ir diezgan daudz.


Vai ir kādi citi priekšnosacījumi ģenētiskā testa veikšanai, izņemot ģimenes anamnēzi un radušos satraukumu?

Ir jāizšķir divu veidu ģenētiskie testi audzēju gadījumā. Viens no testiem ir paša vēža šūnu testēšana SuperiorOnko, kas dod iespēju pārbaudīt, kādas izmaiņas ir radušās gēnos jau dzīves laikā un dod iespēju piemeklēt piemērotāko terapiju. Šādu testu rekomendē veikt tikai tad, ja jau ir apstiprināta vēža diagnoze. Šāda testa nepieciešamību nosaka ārsts onkologs – ķīmijterapeits.

Otrs ģenētiskais tests ir rekomendējams gadījumos, kad ir vērojama dažādu audzēju attīstība vairākās paaudzēs. Tad atkarībā no lokalizācijas un audzēju attīstības vecuma, nepieciešams lemt par ģenētiskās testēšanas nepieciešamību, lai apstiprinātu vai izslēgtu pārmantoto audzēju sindromu. Šāda testa nepieciešamību iespējams izrunāt ar ārstu ģenētiķi, kas arī nepieciešamības gadījumā ieteiks gan piemērotāko testu, gan arī sniegs konsultāciju, kuriem ģimenes locekļiem šāda testēšana būtu nepieciešama. Protams, ir pacienti, kas šādus testus izvēlas veikt arī satraukuma dēļ, kaut arī ģimenes anamnēze neliecina par pārmantoto audzēju sindromu. Taču jārēķinās, ka daļa testu nesniegs informāciju par visu iespējamo audzēju attīstību, kā arī ir pietiekami daudz nezināmu ģenētisko faktoru, kas apvienojumā ar ārējās vides faktoriem var paaugstināt risku saslimt ar vēzi, taču nav nosakāmi ar pašreiz pieejamajiem testiem.


Vai ir cerība, ka šāda testēšana tuvākajā nākotnē kļūs par rutīnu visiem vēža slimības veidiem?

Ļoti uz to gribētos cerēt, jo reizēm terapijas, ko iesaka šāda veida testi, ir efektīvākas pret audzēju un saudzīgākas pacientam. Taču diemžēl ne visas terapijas var būt pieejamas, kā arī ne visas mērķterapijas mūsu valstī tiek apmaksātas un, diemžēl, šādu terapiju izmaksas var būt arī ļoti augstas.


IVF RIGA HOLDING VADĪTĀJAS, DAKTERES VIOLETAS FODINAS KOMENTĀRI

“Mūsu uzdevums ir informēt gan ārstus, gan pacientus par jaunām diagnostikas iespējām. Modrība onkoloģijas nozarē darbojas pacienta labā. Visi ārsti par to zina, taču arī pacientam ir svarīgi uzdot pareizos jautājumus. Viens no tiem: ko vēl es varu darīt, kādu pārbaudi Jūs man ieteiktu?

Molekulāri ģenētiskā testēšana paver iespējas novērst onkoloģisko saslimšanu. SuperiorOnko audzēja ģenētiskā testēšana — padarīt ārstēšanu iespējami efektīvāku un mazāk letālu. Mērķorientētu. Mūsdienu iespējas ļauj tikt galā ar daudz ko. Un SuperiorOnko testēšana sniedz atbildi uz visbiežāk uzdotajiem jautājumiem cilvēkiem, kuriem diagnosticēts vēzis: Kura ārstēšanas metode man NOTEIKTI būs efektīva?


Zaļā iela 1, LV-1010, Rīga, 3. stāvs
Tālr.: +371 67 111 117, +371 25 641 022,
ivfriga@ivfriga.eu / www.ivfriga.eu

komentāri