Ставьте like и читайте!

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И СОМАТИЧЕСКИХ ОПУХОЛЕЙ

23.08.2021, 3ade.lv

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И СОМАТИЧЕСКИХ ОПУХОЛЕЙ

ДОСТИЖЕНИЕ ГОДА

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И СОМАТИЧЕСКИХ ОПУХОЛЕЙ.

«Когда диагностирован РАК, не время для экспериментов», считает РУКОВОДИТЕЛЬ IVF RIGA HOLDING, д-р Виолета Фодина.



Сегодня медицина, и онкология в частности, шагнула далеко вперёд и многие диагнозы уже не звучит столь фатально. Своевременная диагностика, молекулярно‐генетическое тестирование рисков, новые методы лечения и лекарства продлевают и спасают жизни, делают её более комфортной, дают второе дыхание и шанс полноценно жить, работать, влюбляться, планировать и рожать детей. Увы, несмотря на невероятный прогресс, далеко не всегда удаётся найти правильное лечение для пациента, найти решение сразу, или лечение перестаёт работать очень быстро. Онкологи всё убедительней говорят, что проблема кроется в генетике рака конкретного пациента. Пациентам с одинаковым диагнозом могут назначаться разные препараты, но какой именно препарат будет наиболее эффективен при лечении, можно узнать лишь после генетического исследования опухоли.

Молекулярно‐генетическое тестирование раков и генетическое исследование опухолей — достижения генетиков, которые помогли изменить перспективы для людей с наследственными формами рака и для пациентов с установленным диагнозом, позволяющие онкологам назначать лечение, высокоспецифичное для определённой опухоли и для определённого человека.

АВТОР: АЛМАЗА ПИРХА

Мы знаем, что рак — это группа заболеваний, характеризующихся неконтролируемым ростом и распространением аномальных клеток. Врачи, протоколы, лекарства... Иногда для постановки диагноза рака требуется больше времени, чем хотелось бы. Время для ожидания результатов, приёма врача, назначения лечения. ВРЕМЯ НА СОМНЕНИЯ, ВРЕМЯ НА ПОВТОРНЫЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ, ВРЕМЯ НА ПОИСК ЛЕКАРСТВА... Говорить о том, насколько важно точное назначение лечения, когда времени нет — не приходится. Цена решения — чья-то жизнь.

Сегодня онкологам принимать решение стало чуть проще. Определение молекулярных особенности опухолей расширило терапевтические возможности для отдельных пациентов со злокачественными новообразованиями — повысило выживаемость, минимизировав число побочных эффектов. Специфические генетические мутации, амплификации или слияния, эпигенетический профиль, экспрессия белков и другие молекулярные особенности позволяют онкологам выбирать таргетную терапию, направленную на молекулярный профиль опухоли их пациентов.


НОВЫЙ КЛАСС ТАРГЕТНОЙ ТЕРАПИИ

С момента появления термина «таргетная терапия» прошло уже около 20 лет. Эта терапия позволяет назначить препараты, которые прицельно работают в организме по принципу «мишень-лекарство». Но медицина стоит на пороге появления нового класса (вида) противоопухолевой терапии. Поскольку стало очевидным, что не все мишени «созданы равными» и некоторые из них при формальном наличии в опухолевых клетках могут быть просто не важны при определённых типах опухолей и крайне важны при других типах. Таким образом, стало известно, что в таргетной терапии препарат достигает своей мишени вне зависимости от того, где она расположена. Проблема лишь в том, что далеко не все мишени (рецепторы, молекулы-передатчики, ферменты) одинаково важны для всех опухолей, где-то они просто есть, но существенной роли для жизнедеятельности опухолевой клетки не несут. Генетическое исследование опухоли позволило выявлять мишени, жизненно важные для опухоли. И устранять именно их — смертельные раковые клетки, оставляя в покое здоровые клетки.


КОММЕНТАРИЙ РУКОВОДИТЕЛЯ IVF RIGA HOLDING, Д‐РА ВИОЛЕТЫ ФОДИНОЙ

Благодаря генетическим тестам стало возможным определять профиль рака, используя комплексное молекулярно-генетическое исследование опухоли. В результате онкогенотеста SuperiorOnko пациент и его лечащий врач получают заключение, которое содержит список эффективных, неэффективных и токсичных препаратов, а также список клинических испытаний, в которых пациент может принять участие. По этому заключению онколог может подобрать максимально эффективную и минимально токсичную терапию. И если с помощью такого теста можно выбрать чёткий курс лечения, это даёт большие шансы для пациента, чтобы избежать рисков и достичь положительных результатов быстрей.





КОММЕНТАРИЙ ОНКОЛОГА, Д‐РА МАРИНЫ БАБУШКИНОЙ

 

Лекарства для лечения рака обычно ориентированы на локализацию опухоли. Они бомбардируют рак вместе со здоровыми клетками вокруг него. Таргетная терапия уже стала новым стандартом для многих видов рака. SuperiorOnko делает таргетную терапию ещё более точной, прицельной?

Не всегда таргетная (прицельная) терапия является точной и однозначной и с меньшей «побочкой». Тестирование SuperiorOnko в рамках клинической практики больше выглядит как вариант дополнительного или так называемого варианта лечения backup, так сказать, ещё вариант, ещё одна нестандартная или стандартная комбинация препаратов, которая может сработать против рака или хотя бы предотвратить дальнейший рост раковой опухоли (опухолей). Тут ключевые слова — может, вероятно и с большей вероятностью. К сожалению, мы сталкиваемся с очень разнообразным и очень приспосабливающимся раком, который мутирует и действует вместе с нашим лечением.


Какие именно раки стоит обследовать с помощью SuperiorOnko?

Как правило, это группа редко встречающихся раковых опухолей, или локализации, довольно часто встречающиеся, как, к примеру, рак лёгких, но довольно редкой и агрессивной разновидности. В случае когда несколько линий препаратов не могут сдерживать болезнь, тоже можно пробовать исследовать опухоль с помощью SuperiorOnko и подобрать лечение в рамках исследования или в индивидуальном порядке.


• Колоректальный рак и рак пищевода

• Немелкоклеточный рак лёгкого, аденокарцинома лёгкого

• Медуллярный рак щитовидной железы, папиллярный рак щитовидной железы

• Рак молочной железы

• Рак яичников

• Опухоли головного мозга

• Рак эндометрия

• И др.



Обнаружили онкологию. Вы как врач теперь имеете возможность рекомендовать пациенту сделать SuperiorOnko. Если в цифрах, процентах, насколько увеличиваются шансы пациента на выздоровление и лучшее самочувствие во время лечения?

Добавление таргетной терапии к привычной химии даёт бОльшие шансы на жизнь без прогрессии заболевания. Грубо говоря, это 30-40%. Но чаще всего лечение токсично, с побочными эффектами, которые требуют и дополнительного внимания, лечения и мониторирования. Отнимите от этих процентов ещё тех людей, лекарства для которых вроде по всем показателям должны подходить при лечении, но почему-то не работают по причине дополнительных механизмов «уворачиваемости» опухоли от терапии. В итоге сухой остаток не так радужен.
В онкологии очень много неоднозначности. Но, с другой стороны, эта неоднозначность нас стимулирует исследовать, пробовать варианты и приводит нас к новым стандартам лечения, более действенным.

Благодаря генетическому тестированию опухоли сегодня врач может определить, какой вид лечения может быть намного эффективнее, включая химиотерапию и лучевую терапию, так как терапия будет направлена именно на определённые молекулы, находящиеся в самой раковой клетке. При этом меньше воздействуя на здоровые клетки организма.
Для тестирования используется материал исходной биопсии. Дополнительный забор ткани или повторную биопсию стоит сделать в случае, если прошло много времени с первоначального этапа и есть сомнения относительно рецидива конкретной опухоли и её изменений во время ремиссии и после лечения.



КОММЕНТАРИЙ РУКОВОДИТЕЛЯ IVF RIGA HOLDING, Д‐РА ВИОЛЕТЫ ФОДИНОЙ

Помимо генетического тестирования опухоли, когда рак уже диагностирован, всегда есть возможность пройти своевременное молекулярно-генетическое тестирование, направленное на выявление возможных рисков онкологии, спрогнозировать её ход и выбрать тактику лечения. Найдя изменения в генах, которые повышают риск онкологического заболевания, ещё до того, как оно развилось, можно провести своевременную оценку рисков и выбрать возможности правильной диагностики или уменьшения риска. Существует около 400 наследственных онкологических синдромов со связанными генами, и каждый ген отличается. Определив, какой конкретный ген был изменён, врач-генетик может предсказать, каким ракам человек подвержен, когда они могут появиться, и, как следствие, как изменить клиническую помощь. Генетическое тестирование становится дорожной картой для предотвращения болезней. Одной из наиболее известных и описанных наследственных опухолей является наследственный рак молочной железы/рак яичников, которые составляют около 20-30% всех случаев рака молочной железы. 40-50% из них связаны с изменениями в генах BRCA1 и BRCA2. Определение истинных вариантов BRCA1 и BRCA2 может иметь важное значение не только для выбора правильной тактики лечения, но также для определения рисков заболевания для членов семьи пациентки, её будущих детей. В частности, выбрать профилактическую хирургию, как это сделала некоторое время назад актриса Анджелина Джоли, публично рассказав свою историю, чтобы предостеречь тысячи женщин. Ранняя диагностика рака очень важна для улучшения результата лечения и вашей жизни.


Виды рака, которые могут указывать на синдром наследственных опухолей:

• Тройной негативный рак молочной железы (подозрения на наследственный рак груди, вызванный изменениями в генах BRCA1 или BRCA2);

• Эпителиальный рак яичников, маточных труб или перитонеальный рак, особенно серозная гистология (подозрения на наследственный рак груди / яичников, вызванный изменениями в генах BRCA1 или BRCA2);

• Колоректальный рак с подтверждённой недостаточностью репарации ДНК — микросателлитной нестабильностью (подозрения на синдром Линча);

• Рак эндометрия с подтверждённой недостаточностью репарации
ДНК — микросателлитной нестабильностью (подозрения на синдром Линча).




КОММЕНТАРИЙ ГЕНЕТИКА, Д‐РА ДАЦЕ ЭНКУРЕ

Откуда берутся «плохие», раковые гены?

В нашем геноме постоянно происходят изменения. Процесс деления клеток происходит с первой фазы развития человека. Однако, поскольку геном велик, а механизмы исправления ошибок ДНК не полностью безопасны, изменения происходят почти на каждой фазе деления клетки. Если эти изменения происходят в генах, которые отвечают за один из механизмов клеточного цикла, который может повлиять на трансформацию клетки в потенциально злокачественную, то такая клетка может развиться в «плохую», или раковую клетку. Также существует ряд механизмов, запускающих дальнейшее преобразование клетки в раковую, а также гены, изменения которых заставляют эти клетки довольно сильно трансформироваться.


Помимо семейного анамнеза и тревожности, есть ли другие мотивы пройти онкогенетический тест?

Следует различать два типа генетического тестирования опухолей. Одним из тестов является тестирование самих раковых клеток SuperiorOnko, которое позволяет проверить, какие изменения произошли в генах в течение жизни, и найти наиболее подходящее лечение. Такой тест рекомендуется только в том случае, если диагноз рака уже подтверждён. Необходимость такого теста определяет онколог-химиотерапевт. В частности, когда стандартное лечение не даёт результата.

Второй генетический тест рекомендуется в случаях, когда онкология есть в семейном анамнезе. В зависимости от локализации и возраста, в котором развивается опухоль, нужно принять решение о необходимости генетического тестирования для подтверждения или исключения синдрома наследственной опухоли. Необходимость в тесте может определить генетик, который также порекомендует конкретное подходящее исследование и посоветует, кому из членов семьи такое тестирование показано. Конечно, есть пациенты, которые проходят тестирование из-за тревожности, хотя семейный анамнез и не указывает на наследственный фактор. Но следует учитывать, что существует достаточно неизвестных генетических факторов и факторов внешних, которые могут увеличить риск развития рака, но не могут быть определены с помощью имеющихся в настоящее время тестов.


Есть надежда, что в ближайшее время подобное тестирование станет рутинным для всех видов рака?

Я очень на это надеюсь, потому что иногда методы лечения, рекомендуемые по результатам этих тестов, более эффективны против опухоли и более щадящие по отношению к пациенту. Однако, к сожалению, не все методы лечения доступны в Латвии, а также не все таргетные методы лечения в нашей стране оплачиваются, и, к сожалению, стоимость такого лечения может быть очень высокой.



КОММЕНТАРИЙ РУКОВОДИТЕЛЯ IVF RIGA HOLDING, Д‐РА ВИОЛЕТЫ ФОДИНОЙ

Наша задача информировать о новых возможностях диагностики и врачей, и пациентов. Онкологическая настороженность работает на благо пациенту. Все врачи об этом знают, но и пациенту важно задавать правильные вопросы. Один из них: что ещё я могу сделать, какое обследование мне рекомендуете? Молекулярно-генетическое тестирование открывает двери для того, чтобы предотвратить онкологию. Генетическое тестирование опухоли SuperiorOnko позволяет сделать лечение менее фатальным и более эффективным. Точечным. Исследование SuperiorOnko даёт возможность получить ответ на самый часто задаваемый вопрос людей, которым диагностирован рак: какое лечение будет для меня эффективным НАВЕРНЯКА?

G
Адрес: ул. Заля, 1, 3-й этаж, LV-1010, Рига
Тел.: +371 67 111 117, +371 25 641 022,
ivfriga@ivfriga.eu / www.ivfriga.eu

Комментарии