Ставьте like и читайте!

ОЛИГОФРЕНИЯ, ТУГОУХОСТЬ, БЕСПЛОДИЕ, ПРЕРВАННАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ, РАК ГРУДИ… ЭТО ГЕНЫ ИЛИ КОМУ-ТО НЕ ПОВЕЗЛО?

24.07.2020, 3ade.lv

ОЛИГОФРЕНИЯ, ТУГОУХОСТЬ, БЕСПЛОДИЕ, ПРЕРВАННАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ, РАК ГРУДИ… ЭТО ГЕНЫ ИЛИ КОМУ-ТО НЕ ПОВЕЗЛО?

Сидром Дауна, муковисцидоз и дальтонизм — то, что у нас на слуху. Олигофрения, тугоухость, бесплодие, прерванная беременность, рак груди — это всё звенья одной цепи — генетической.

 Автор: Алмаза Пирха

Современная медицина с каждым днём шире открывает дверь в самые потаённые части человеческого организма, получая больше и больше информации о человеческих генах, их мутациях, приводящих к врождённым патологиям. Я обратилась в единственный в Латвии генетический центр с вопросами, которые сами по себе вызывают дрожь в голосе. Ответы на них помогут разглядеть неочевидное… Для кого‑то это повторяющиеся замершие беременности, для кого‑то в принципе невозможность забеременеть, побороть страх перед генетическими заболеваниями, не дающими паре сделать шаг к родительству, онкологией, или просто желание разобраться, что конкретному человеку как индивиду генетически свойственно. 

С 2014 года в Латвии осуществляет полный цикл работ единственный в Прибалтике и Северной Европе генетический центр iVF RIGA. На фоне референтных лабораторий, которые выполняют те или иные анализы, этот центр имеет особую привилегию, если можно так сказать — в центре не просто выполняют уникальные и популярные анализы, но и на их основании дают клиническое заключение, назначают последующее лечение и ведут наблюдение пациентов врачи-генетики, биологи, репродуктологи, онкологи и другие смежные специалисты. Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь генома, определить, на каком уровне произошло нарушение. 


Клиника работает в трёх глобальных направлениях, которые мы сегодня и рассмотрим.

 • Репродуктивные генетические тесты, в частности: предгестационные обследования и генетические тесты наследственных заболеваний, самопроизвольное прерывание беременности, генетическое тестирование в период беременности, консультации для пациентов банка спермы, проблемы фертильности. 
• Консультирование и генетическое тестирование для пациентов с раковым наследственным синдромом, включая рак молочной железы, яичников, кишечника, желудка, поджелудочной железы и пр. 
• Viva Genomics: генетические тесты образа жизни.

 

РЕПРОДУКТИВНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ И ПЛАНИРОВАНИЕ СЕМЬИ

РЕПРОДУКТОЛОГ, АКУШЕР-ГИНЕКОЛОГ д-р Виолета Фодина: Многие будущие родители даже не подозревают, что являются носителями наследственных заболеваний, которые они могут передать своим детям. Как правило, дети с генетическими заболеваниями рождаются в семьях, в которых у родителей и их родственников нет очевидных проблем со здоровьем.

Мало кто связывает неудачное зачатие или невынашивание беременности с генетическими и наследственными факторами, которые играют не последнюю роль. Несмотря на стремительное развитие клинической генетики, к сожалению, ни пациенты, ни врачи не используют в полной мере современные и абсолютно доступные молекулярные лабораторные методы постановки диагноза. Планирование беременности — это целый комплекс профилактических мероприятий, направленных на снижение рисков рождения ребёнка с врождёнными заболеваниями, уменьшение числа осложнений во время беременности и родов у будущей мамы и непосредственно выявление причин бесплодия. Среди наших пациентов люди с наследственными заболеваниями, хромосомными патологиями или подозрениями на них, пары с повторяющимися случаями потери беременности, пациенты со сниженной фертильностью, пары, участвующие в подготовке к программе ЭКО. Около 2 % пар имеют те или иные проблемы с генетикой, которые могут отразиться не только на их собственном качестве и продолжительности жизни, но и на жизни и здоровье будущего ребёнка. 10 % пар, которые столкнулись с безуспешной беременностью и невынашиваемостью, имеют проблемы с генетикой. Чтобы избежать проблем на любом этапе планирования и рождения ребёнка, важно заранее знать о возможных генетических нарушениях обоих партнёров.

 Клиника специализируется на генетических тестах, связанных с бесплодием женщин и мужчин, что в равной степени является проблемой в современном мире. Поэтому проходить обследования нужно обоим партнёрам. Скажем, тест на генетическую совместимость супругов — один из самых популярных. Данное исследование позволяет произвести высокоточный скрининг известных полиморфизмов и мутаций, ответственных за развитие более 600 генетических заболеваний, выявить их носительство и возможное совпадение у супругов, чтобы предупредить их передачу потомству.

 

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА 

Порядка 90 % наступающих беременностей — это спонтанные беременности. И счастье, когда беременность проходит гладко и рождается здоровый малыш. Несмотря на убеждение пары, что беременность якобы спланирована, необходимый объём предшествующего планового обследования пары зачастую игнорируют. Генетическое обследование при планировании беременности для оценки рисков наследственных заболеваний в семье и рождения здорового ребёнка — must do! Существует целый спектр редких генетических отклонений, которые так или иначе влияют на саму возможность забеременеть, выносить и родить здорового ребёнка. 

Наш генетический центр предлагает пациентам обширный перечень услуг, в числе которых:
 • консультации врача-генетика;
 • консультации онколога-химиотерапевта; 
• преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на уровне хромосом и генов (ПГТ-А / ПГС и ПГТ-М / ПГД); 
• определение кариотипа — цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом, а также нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребёнка (патологии плода, аномалии развития); 
• молекулярно-генетические исследования — молекулярное тестирование тромбофилии, неинвазивное определение резус-фактора плода у беременных, тестирование на синдром фрагильной Х-хромосомы, тестирование AZF регионов Y-хромосомы, HLA-типирование, KIR-типирование, генетическое исследование материала прерванной беременности, тестирование наследственного рака, тестирование наследуемых рецессивных заболеваний; 
• генетические анализы для комплексного исследования женского / мужского бесплодия;
 • исследование генетической совместимости супругов;
• и другие уникальные анализы, которые помогут найти причину бесплодия или избежать рождения нездорового малыша. 

Безусловно, пара сама решает, делать ей генетическое исследование или нет, но какой метод генетической диагностики лучше применить, решает только врач. 

Если пара решила стать родителями и известно, что у них есть какие-то редкие генетические заболевания, они просто обязаны пройти более глубокое обследование, привлечь к консультации генетика, и при необходимости им могут порекомендовать использовать донорский биоматериал. Это самая сенситивная часть наших пациентов, которым надо получить чёткий ответ.
 И если раньше генетические тесты проходили пары, у которых родился больной ребёнок, и нужно было разбираться, что сделать, чтобы второй был здоровым, то сейчас приходит всё больше пар, которые планируют первую беременность и хотят убедиться, что у ребёнка не будет наследственного заболевания. А это ведь так просто — прийти на консультацию к генетику и репродуктологу, проговорить со специалистом риски и сделать необходимые анализы.
 

ГЕНЕТИКА В РЕПРОДУКЦИИ И ЭКО 


Для решившихся по тем или иным причинам на такой серьёзный шаг, как ЭКО, появляется возможность отбирать для имплантации только генетически полноценные эмбрионы, что существенно увеличивает результативность программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) и значительно повышает шансы на нормальное протекание беременности и рождение здоровых детей. На данный момент Генетический центр iVF RIGA — единственный в странах Балтии, где возможно проведение ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии — абнормальное число хромосом) и ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование на моногенные / связанные с изменениями в одном гене заболевания) эмбрионов. Методы ПГТ-А и ПГТ-М позволяют выбрать лучшие и жизнеспособные эмбрионы, улучшая имплантацию, увеличивая шансы клинической беременности и рождения ребёнка уже после первого цикла ЭКО. 
Данные скрининги позволяют проводить анализ всего набора хромосом, используя метод NGS (Next generation sequencing — доимплантационная диагностика на основе секвенирования следующего поколения). В результате, возможно определить потенциал дальнейшего развития эмбриона и выбрать для переноса в полость матки эмбрион с нормальным комплектом хромосом. Это необычайно точное, высокочувствительное исследование, позволяющее выявить множество генетических изменений. Благодаря этому революционному решению достоверность результата достигает 99,99 %, что влияет на увеличенные возможности оценки состояния здоровья пациента врачом и индивидуального подбора терапевтического процесса в соответствии с его ситуацией.

Первый ребёнок в Латвии и во всей Балтии после ПГТ-А родился в 2015 году благодаря коллективу клиники iVF RIGA. Сейчас 98 % пациентов, идущих на ЭКО, делают этот тест. 

Очень важно, чтобы анализ не был просто анализом. Картина, которую видит молекулярный генетик и оценивает его, — это не ответ ДА или НЕТ, это карта, в которой можно разобраться только с использованием знаний клинического генетика. Благодаря этим уникальным исследованиям эмбрионального материала по генам пары, у которых были рождены дети с генными мутациями (Хантингтон, булёзная эпидермия и т. д.), могут родить абсолютно здорового малыша. И первый ребёнок в Латвии после ПГТ-М родился в 2015 году, также благодаря коллективу клиники iVF RIGA.


БЕСПЛОДИЕ И НЕВЫНАШИВАЕМОСТЬ



Но сегодня перед нами стоит ещё одна острая проблема — около 10 % пар, которые сталкиваются с длительным бесплодием (более одного года), имеют врождённые особенности, которые не дают им забеременеть самостоятельно. И эти особенности очень многогранны. Зачастую неспособность женщины забеременеть или выносить плод связывают с гинекологическими проблемами, а проблема кроется в хромосомной природе. Или, скажем, бесплодие у мужчин нередко встречается из-за мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза или дефектных комбинаций хромосом, полученных по наследству. 

Статистика неумолима: практически каждая пятая из всех клинических беременностей заканчивается её спонтанным прерыванием (самопроизвольные выкидыши и замершие беременности).

Самая частая причина — патологический генетический статус эмбриона, присутствие того или иного несовместимого с развитием и жизнью дефекта в его генетическом материале. И тут требуется точный ответ на вопрос: отклонения эмбриона носят случайный характер или имеют наследственную причину. При прерванной беременности это выясняется при помощи анализа абортного материала (малого срока, начиная с 4 недель). Материал исследуется при помощи метода NGS и можно с абсолютной точностью сказать в каких хромосомах произошло нарушение и, сравнивая с хромосомами родителей, можно уточнить — случайное это изменение и оно может не повториться или это закономерность. 
Выявив причины бесплодия и объективно оценив выраженность нарушений, репродуктолог сможет рекомендовать оптимальный для каждой пары метод преодоления бесплодия — заместительная гормональная терапия, искусственная инсеминация, ЭКО, ЭКО с донорской спермой и др. Современные репродуктивные технологии позволяют достичь успеха при проблемах практически любой сложности.

Количество донорских программ уменьшилось за последние пять лет процентов на 45 %. Это говорит о том, что мы имеем возможность решить проблему с помощью науки и новых технологий без использования донорских материалов.

ДОСТИЧЬ ОСНОВНОЙ ЦЕЛИ — РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЁНКА 

Пренатальная диагностика направлена на информирование родителей и на разработку оптимального способа родоразрешения. Если вы столкнулись с проблемой невынашивания, бесплодия или хотите убедиться в генетической составляющей здоровья малыша, причём ДО, ВО ВРЕМЯ ИЛИ УЖЕ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ, обсудите с вашим врачом возможность генетического обследования. И сделать это вы можете в нашем центре, где мы не только быстро и точно проведём сам лабораторный анализ, но сопроводим вас и вашего врача-гинеколога консультированием до его проведения и после полученных результатов.

 

КОНСУЛЬТАЦИИ ВРАЧА-ГЕНЕТИКА

ГЕНЕТИК д-р Иева Гринфелде: Группа высокого генетического риска включает семьи с генетической историей (один или оба родителя имеют врожденные аномалии, генные или хромосомные заболевания; родители имеют родственные связи; 2 и более выкидыша, мертворождения или смерти в раннем возрасте и т. д.).


От рождения ребёнка с патологией никто не застрахован. Это закладывается ещё до зачатия или в момент зачатия. На риск влияет возраст будущих родителей: чем старше женщина, тем выше риск рождения ребёнка с хромосомными отклонениями. Ведь женщина рождается с набором яйцеклеток, и они находятся в её организме на протяжении всей жизни. То есть сколько лет женщине, столько и её яйцеклетке. А с возрастом будущего отца возрастает риск появления новых (de novo) мутаций у потомства. В течение жизненного цикла мы сталкиваемся со многими факторами, которые могут привести к мутациям и повреждению генов. Но сегодня ясно, что возраст будущего родителя — не единственная причина. Больной ребёнок может родиться и у очень молодой женщины, и у совершенно здоровых на первый взгляд родителей.

Когда речь заходит о ранней диагностике, все полагают, что речь идёт об обследовании во время беременности. В первом триместре проводится биохимический скрининг и ультразвуковое исследование плода — оно показывает, соответствует ли плод сроку беременности. На основании результатов можно получить представление о рисках хромосомных аномалий (синдром Дауна, Эдварда, Патау), о развитии задержки роста у плода и преэклампсии у матери. Если у женщины повышенный риск хромосомных нарушений плода, ей предлагается дополнительное генетическое тестирование (NIPT, биопсия хориона, диагностический амниоцентез).

Во время беременности доступно дополнительное (не оплачиваемое NVD) внутриутробное пренатальное обследование — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (NIPT-тест). В этом случае нужна только кровь матери. Точность теста достигает 99 %, можно проверить наиболее распространённые хромосомные патологии (синдром Дауна, синдром Эдварда, синдром Патау, синдром Тернера и др.). NIPT не является диагностическим тестом, в случае положительного результата анамнез должен быть подтверждён инвазивным тестированием плода (биопсия хориона или амниоцентез). Стоит сегодня такой тест 375 евро.

Очень важно, чтобы оценку этих данных проводили два специалиста — как минимум эксперт УЗИ и генетик, а в идеальном варианте ещё и вместе с гинекологом. Такая команда создана на базе клиники iVF RIGA.

Но я считаю, что первая встреча с генетиком должна произойти намного раньше — до беременности. Если в семье есть история генетических или врождённых заболеваний, рекомендуется выявить риски до беременности. Это даёт семье больше выбора. В зависимости от типа заболевания, тяжести и риска рецидива, семья может выбрать:

 • Провести предимплантационное генетическое тестирование.

 • Отбор донорского генетического материала путем замены генетического материала одного из партнёров.

• Провести пренатальную диагностику.

• Рисковать и готовиться к рождению ребёнка с особыми потребностями.

• Принятие.

• Принять решение не заводить детей.

Группа высокого генетического риска включает семьи с генетической историей (один или оба родителя имеют врождённые аномалии, генные или хромосомные заболевания; родители имеют родственные связи; два и более выкидыша, мертворождения или смерти в раннем возрасте и т. д.).

НАДО ЧЁТКО ПОНИМАТЬ И НЕ ПУТАТЬ ПОНЯТИЯ: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, ВРОЖДЁННОЕ ИЛИ НАСЛЕДСТВЕННОЕ.

Генетические заболевания не всегда являются болезнями, которые передаются из поколения в поколение. Это заболевания, связанные с изменениями в генетическом материале, вызванными патологическими мутациями, изменением числа или перестройками структуры хромосом. Например, большинство случаев синдрома Дауна — не наследуемое состояние — оба родителя здоровы, и таких случаев в семье не было, но случайное расщепление хромосом одной из половых клеток родителей приводит к образованию плода с трисомией 21-й хромосомы. К сожалению, дети с хромосомными и генными заболеваниями часто рождаются и у здоровых родителей, в родословной которых не было подобных заболеваний.
Есть наследственные заболевания, которые передаются из поколения в поколение. Все они генетические. Когда у одного члена семьи диагностируется заболевание, которое может быть унаследовано, необходимо проверить и других членов семьи, чтобы убедиться, что они не являются носителями определённых мутаций. Для некоторых заболеваний могут быть приняты профилактические меры для снижения риска возникновения проблем со здоровьем.


В настоящее время учёные проводят исследования в области генной терапии и редактирования генома для лечения генетических заболеваний, но всё это в будущем. Такая терапия в настоящее время недоступна в клинической практике. Но диагностировать наследственное заболевание можно у эмбриона, пока он ещё во время процедуры ЭКО находится в пробирке, или же внутриутробно. Однако это возможно только в тех семьях, для которых причина генетического заболевания определена молекулярно, то есть известно, в каком гене есть мутация. Невозможно протестировать эмбрион на «всех генах».
К сожалению, за редким исключением мало кто из будущих родителей знает о проблеме в собственной генетике и обращается к специалисту до планирования беременности. Если вы предполагаете, что в вашей семье могут быть наследственные заболевания, есть тест, который определяет часто встречающиеся генетические мутации (тест на 420 генов).

Термин врождённое заболевание относится к заболеваниям, которые проявляются при рождении. Это также относится ко всем врождённым аномалиям — отклонениям от нормальной структуры тела (структурные дефекты). В некоторых случаях дефекты могут быть вызваны повреждением генетического материала, но иногда развитие врождённых дефектов вызвано внешними факторами окружающей среды: инфекциями (например, краснуха), физическими факторами (гипертермия) или химическими веществами (алкоголь, вальпроевая кислота).

Консультация врача-генетика является первым этапом диагностики генетических и наследственных заболеваний, на котором назначаются необходимые лабораторные исследования (молекулярно-генетические, цитогенетические, биохимические). Правильная интерпретация результатов генетического тестирования также осуществляется врачом-генетиком. Одним из направлений работы нашего центра является диагностика орфанных (редких) заболеваний.

КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С РАКОВЫМ НАСЛЕДСТВЕННЫМ СИНДРОМОМ

ОНКОЛОГ д-р Марина Бабушкина: Пенетрантность (вероятность) — это доля людей с мутацией, у которых развивается определённое заболевание, непосредственно связанное с этой мутацией. К примеру, пенетрантность мутации BRCA1 — это 57 % для рака молочной железы и 40 % для рака яичников. Другими словами — из 100 людей с такой мутацией у 57 разовьётся рак груди в течение жизни. И у каждой «онкологической» мутации есть своя пенетрантность, то есть за жизнь она может «сработать» и развить онкологию, а может так и остаться «тихой», но, в свою очередь, передастся потомству. И у потомков, к примеру, под влиянием той же неблагоприятной среды может проявить себя.


Онкология — это очень широкая область в медицине. Но все онкозаболевания можно разделить на наследственные (или генетически детерменированные) и приобретённые. Наследственная онкология составляет от 5 до 30 %, в зависимости от локализации. Её как минимум делят на заболевания крови и солидные опухоли (т. е. непосредственно злокачественные новообразования в органах). Обобщить онкологические заболевания и подвести к общему знаменателю, а значит, и к общему диагностическому алгоритму крайне сложно. 
Зачастую радиологические обследования выявляют большинство онкологических заболеваний на самых разных стадиях. Сегодня ранняя диагностика рака — это и УЗИ, и КТ, и ПЭТ / КТ и магнитный резонанс, и обычный анализ крови для гематологических заболеваний. 

Однако в современном подходе в исследовании на онкологию довольно значимую роль играют генетические тесты, которые используются для пациентов как в отдалённой диагностике определения предрасположенности к тем или иным онкозаболеваниям (ярким примером являются BRCA1/BRCA2 мутации, которые выявляют предрасположенность к раку груди и яичников), так и для постановки диагноза и выбора правильного лечения уже в диагностированных опухолях. Для некоторых генетически детерминированных раковых заболеваний имеются различные схемы лечения, отличные от приобретённого рака той же локализации.

Наследственные случаи рака молочной железы составляют около 20-30 % всех случаев рака молочной железы. 40-50 % из них связаны с изменениями в генах BRCA1 и BRCA2.

КОГДА УМЕСТЕН ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ОНКОТЕСТ

 Однозначно такой тест необходимо пройти при наличии онкологии более чем у 2-3 членов семьи в двух поколениях по одной линии (к примеру, онкологическое заболевание у мамы, бабушки и её брата), или онкология появилась очень рано хотя бы у одного члена семьи. 

Панель самых часто встречающихся наследственных опухолей — секвенирование 31-го гена методом NGS (Next-Generation Sequencing)
 определяет изменения в 31-м гене, связанном с синдромами наследственных опухолей. Преимущество этой панели — широкие диагностические возможности, которые при подозрениях на наследственные опухолевые синдромы позволяют не только определить изменения в конкретных связанных с синдромом генах, но и расширить спектр проверенных генов, включая гены, изменения которых фенотипически могут проявиться в виде менее типичных для синдрома опухолей. Данная панель рекомендуется в случаях наследственного рака молочной железы / яичников, а также при различных других опухолях, таких как синдром Линча, или наследственный неполипозный колоректальный рак, синдром Ли-Фраумени, синдром Каудена, множественная эндокринная неоплазия (МЭН), различные наследственные полипозы кишечника с высоким риском развития злокачественных новообразований, нейрофиброматоз 1-го типа. 

Секвенирование 111 различных генов методом NGS определяет изменения в 111 различных генах, связанных с наследственными опухолевыми синдромами. Эта панель находит наиболее широкое применение, поскольку включает гены не только часто встречающихся наследственных опухолевых синдромов, но и более редкие аутосомно-рецессивные гены, изменения которых могут проявляться гораздо реже, но в более раннем возрасте. Подходящий именно для вас вид анализа определит ваш лечащий врач.

Для генетического тестирования работа с пациентом начинается со слов — а нужно ли это генетическое тестирование в принципе, и на какие вопросы ответит этот тест; и будут ли это те самые ответы на те самые вопросы, которые беспокоят человека. И когда эти моменты станут понятными, то, разумеется, мы проговариваем и риски, и профилактику и все остальные аспекты. Каждый случай особенный. Существуют определённые всемирно принятые руководства и алгоритмы по ведению пациентов с констатированными мутациями, но эти руководства, как правило, носят рекомендательный характер. В этом случае задача онколога разъяснить пациенту, каков дальнейший план, какие профилактические мероприятия возможны, какие обследования необходимы для выявления ранних стадий и как в целом эта мутация влияет на жизнь пациента и его близких. Изменить генетику, конечно, мы не можем, но сделать или изменить «среду» этой генетике нам вполне под силу.

 

ОНКО-НАСТОРОЖЕННЫМ 

Онкология — это не только гены, но также и влияние среды на организм. К примеру — человек, который всю свою жизнь курил или работал шахтёром или на шиферном заводе, заболев раком лёгких, маловероятно был носителем мутации. Рак лёгких, скорее всего, развился ввиду влияния неблагоприятной среды. Большое влияние среды будет и у развития меланомы, если человек любит принимать солнечные ванны, не использует соответствующую защиту, получает солнечные ожоги на протяжении жизни и т. д. 

Есть минимум правил, которым стоит следовать: питание — здоровое, содержащее и животный и растительный белок, клетчатку и витамины; если любить солнце с его целебными свойствами, то умеренно, с адекватной защитой от вредного излучения; если в семье наблюдаются случаи онкологии и их больше чем 2-3, то для начала просто обратитесь к врачу, обговорите варианты действия по обследованию и профилактике. Если вы человек социальный, то явно замечаете и социальную рекламу на онкологическую тематику — не проходите мимо, потратьте 5-10 минут на ознакомление с предложенной брошюрой. Мы стараемся максимально чётко и ясно определить границы вашей настороженности и не устаём говорить, что своевременное обращение к врачу — уже половина пути в лечении онкологии. Сегодня онкология всё реже звучит как смертный приговор. И мы, онкологи, всё чаще можем сказать пациенту, что его онкологическое заболевание поддаётся лечению. Я думаю, именно такие слова не могут не быть утешительными для пациента.

 

ПОЗИТИВНЫЕ МЫСЛИ 

Онкологи работают на самом передовом фронте медицины и сегодня могут предложить методы лечения, которые ещё пять лет назад были просто невозможны. И, тем не менее, позитивные мысли — это сила; депрессивные расстройства и хронический стресс не будут во благо здоровью человека с онкологией или без. Есть теория, что именно плохой стресс работает как триг гер для онкологических заболеваний. Вы знаете, я склонна этому верить. 

Современные научные подходы — генетика, эпигенетические исследования в патогенезе новообразований в органах, не только злокачественных, иммунная терапия — конечно, ставят перед онкологами новые задачи и цели, и это очень интригующие области исследования. Положительные результаты уже имеются, мы уже внедрили термин «персонализированная медицина», и в онкологии это как никогда актуально и становится уже ежедневной практикой. Возможно, ещё не в тех объёмах, как хотелось бы, но всё же.

Онкологическое заболевание — это, на мой взгляд, прежде всего, вызов не только нам, медикам, но и пациенту и его близким. На лирику особенно нет времени, тут надо действовать. И, как правило, у нас для этого есть и знания, и возможности. Задача пациента и его близких ещё сложней — психологически быть устойчивыми и готовыми к развитию любых сценариев. Тут впору быть искренним с самим собой и любить себя и время, которое у нас есть здесь и сейчас. Так что в борьбе с онкологией именно командная работа будет иметь результат, хороший результат. И эту командную работу стоит начать уже сейчас, это я о личной ответственности каждого за своё здоровье.

 

VIVA GENOMICS: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ СТИЛЯ ЖИЗНИ


РУКОВОДИТЕЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ЦЕНТРА IVF RIGA Даце Серге: В нашем центре возможно сделать генетические тесты ДНК, которые помогут лучше понять себя и определить наиболее подходящий стиль жизни. Наши тесты ДНК помогут получить информацию, которая позволит вам принять наиболее правильные решения в различных областях жизни.



Гены играют очень важную роль в деятельности ума и тела. Изменения в генах в совокупности с факторами внешней среды могут оказывать большое влияние на внешность, поведение и здоровье в целом. Но только в нашем центре возможно сделать генетические тесты ДНК, которые помогут лучше понять себя и определить наиболее подходящий стиль жизни. Наши тесты ДНК помогут получить информацию, которая позволит вам принять наиболее правильные решения в различных областях жизни. Секвенирование ДНК может выявить наследственные особенности организма, которые влияют на внешний вид и самочувствие. В частности, индивидуальная для каждого человека программа процесса старения изначально заложена в генетическом коде.

Тест ДНК для диагностики кожи выявит, какой состав косметики лучше всего подходит для вас; на какие продукты питания следует обратить внимание; какие пищевые добавки вам подходят; какие выбрать процедуры по уходу за собой; каковы риски возникновения растяжек и целлюлита; уровни окислительного (оксидативного) стресса; регенеративная способность теломер — своеобразных защитных окончаний на хромосомах, находящихся в клеточном ядре. Генетический анализ выдаёт параметры о длине теломер, и на основании этих сведений эксперты делают прогнозы о возможных последствиях для здоровья и долголетия человека. Ещё одна проблема современности — лишний вес — может быть обусловлена изменениями в группе генов, регулирующих процессы метаболизма. Тест ДНК на обмен веществ поможет понять, можно ли вам пить содержащие кофеин напитки, чтобы зарядиться энергией; почему очень хочется сладкого; почему лишний вес трудно сбросить быстро; что определяет появление чувства насыщения; каков риск накопления жира.

Занятия спортом сопряжены с повышенными физическими нагрузками и расходом энергии, которые люди переносят по-разному. Но не каждый вид спорта эффективен для того или иного человека. Поэтому сейчас, чтобы составить оптимальную программу тренировок, учитывающую индивидуальные особенности организма, делают генетический тест, который определит, какой вид спорта вам больше подходит; на какие группы питательных веществ обратить внимание; какая приблизительная продолжительность отдыха нужна между тренировками; риск возникновения травм; развитие скорости на соревнованиях; уровни увеличения мышечной массы.

Не менее важна для активных физических занятий скорость метаболических процессов. Анализ генетических особенностей, которые ускоряют или замедляют метаболизм, является основой индивидуальных рекомендаций.

Наши тесты помогут выявить генетические предрасположенности с учётом генетических вариаций и потребления питательных веществ; исследуют способность рациона питания влиять на экспрессию генов.
Тест ДНК на обмен витаминов расскажет, является ли пониженный уровень витаминов следствием образа жизни, или это определено генетически; на что обратить внимание в меню; как правильно выбрать пищевые добавки.
Сделав тест ДНК на поведение, психическое здоровье, вы сможете лучше понимать своё поведение в различных ситуациях — почему я поступаю так, а не иначе. Зная причину проявления своих эмоций, их легче контролировать. Вы узнаете о своём суточном ритме, а также о рисках для своего эмоционального здоровья. Хочу ещё раз обратить ваше внимание на то, что та или иная комбинация генов в ДНК не даёт полной картины реального состояния организма. Существенное влияние оказывает широкий диапазон внешних условий — от образа жизни до экологической обстановки. Но правильная трактовка и рекомендации специалиста врача-генетика помогут жить качественно лучше!

Возможные тесты:
• тест ДНК для диагностики кожи,
• тест ДНК на обмен веществ,
• тест ДНК на обмен витаминов,
• тест ДНК на спортивные достижения,
• тест ДНК на поведение, психическое здоровье.

Стоимость любого вышеперечисленного теста 130 евро. Если проводятся все тесты единовременно, предусмотрена скидка 30 %.

 

Адрес:

ул. Заля, 1, 3-й этаж, 
 LV-1010, Рига 

 Тел.: +371 67 111 117,
  +371 25 641 022, 
+371 29 437 161

 www.genetikascentrs.lv
genetikascentrs@ivfriga.eu

 

 

 

ИСТОЧНИК: ЖУРНАЛ BEAUTY CLOUD


Чтобы подписаться на журнал Beauty Cloud, необходимо оплатить подписку 3 номеров в 2020 году - 18 евро (Латвия).
В графе «цель платежа» указать «ПОДПИСКА BEAUTY CLOUD nr. 12-14 и Ваш точный адрес доставки».

Реквизиты: SIA «I&A group», Reģ. Nr.: 40003837924; Konta numurs: LV86PARX0017008730001

С наилучшими пожеланиями, редакция журнала Beauty Cloud.

КАРТА МЕСТ ПРОДАЖ --->

Комментарии